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进行性肌营养不良症是什么 进行性肌营养不良是什么病

字号+ 作者:网络 来源: 2024-04-27

进行性肌营养不良症,是一种遗传性骨骼肌变性疾病,它主要表现为骨骼肌纤维的变性、坏死,进而引发肌肉的缓慢进行性萎缩和肌无力。这种疾病严重影响了患者的日常生活,甚至可能导致生活不能自理,给患者及其家庭带来沉重的负担。

  进行性肌营养不良症,是一种遗传性骨骼肌变性疾病,它主要表现为骨骼肌纤维的变性、坏死,进而引发肌肉的缓慢进行性萎缩和肌无力。这种疾病严重影响了患者的日常生活,甚至可能导致生活不能自理,给患者及其家庭带来沉重的负担。

  进行性肌营养不良症是什么?

  进行性肌营养不良,一种遗传性病症,源于基因异常。其特征明显,肌肉日渐萎缩、力量衰退,严重影响日常活动。还可能出现中枢神经系统功能障碍,如感觉异常、运动协调障碍等;心脏功能也可能受损,导致心律失常、心功能不全等问题;骨骼系统可能因肌肉萎缩而变形,呼吸系统和胃肠道也可能受到波及,出现呼吸困难和消化障碍等症状。

  进行性肌营养不良的类型有哪些?

  1、假性肥大型肌营养不良

  这是最常见的类型,属于基因遗传病;患者肌肉逐渐萎缩,并伴有假性肥大现象,动作可能变得笨拙;随着病情发展,行走困难、智力受损及心脏功能障碍等症状逐渐显现。

  2、Emery-Dreifuss肌营养不良

  这是一种X连锁隐性遗传病,主要影响上肢近端及肩胛带肌;患者表现为肌肉无力、萎缩及关节挛缩,部分患者还可能伴有心脏损害。

  3、面肩肱型肌营养不良

  属于常染色体显性遗传病,主要影响面部、肩部和上臂肌肉;患者可能出现面部肌肉无力、眼睑下垂及上臂无力等症状,随着病情进展,这些症状逐渐加重。

  4、眼咽型肌营养不良

  主要影响眼部和咽部肌肉,患者可能出现眼睑下垂、眼球运动障碍及吞咽困难等症状,影响外貌及进食、呼吸功能。

  5、远端型肌营养不良

  主要表现为四肢远端肌肉无力和萎缩,初期症状轻微,但随时间推移逐渐加重,影响日常生活。

  除了上述几种类型外,进行性肌营养不良症还包括其他一些较少见的类型,每种类型都有其独特的发病机制和临床表现。


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